Đề Cương Ôn Tập Di Truyền Y Học: Phương Pháp Nghiên Cứu Di Truyền Người

BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC

TÀI LIỆU ÔN TẬP ĐẠI HỌC - CHUYÊN NGÀNH

Tài liệu học tập

ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP CHUYÊN ĐỀ

CHỦ ĐỀ: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

(Phả hệ – Con sinh đôi – Di truyền tế bào)

PHẦN I. TRẮC NGHIỆM NHIỀU LỰA CHỌN (100 CÂU)

Thí sinh chọn một phương án đúng duy nhất cho mỗi câu hỏi.

Câu 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ ở người là phương pháp

A. nghiên cứu sự biểu hiện của một tính trạng hoặc bệnh qua nhiều thế hệ của một dòng họ.

B. phân tích bộ nhiễm sắc thể của các tế bào soma ở một cá thể.

C. so sánh mức độ tương hợp giữa các cặp sinh đôi cùng trứng và khác trứng.

D. lai phân tích để kiểm tra kiểu gen của bố mẹ ở các thế hệ.

Câu 2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ được xem là phương pháp kinh điển trong di truyền học người vì

A. người có khả năng sinh sản nhanh và sinh nhiều con trong một lứa.

B. không thể tiến hành các phép lai thực nghiệm có chủ đích ở người vì lý do đạo đức xã hội.

C. người có số lượng nhiễm sắc thể ít và dễ quan sát dưới kính hiển vi quang học.

D. mọi bệnh lý ở người đều di truyền theo các quy luật đơn giản của Mendel.

Câu 3. Thông tin nào sau đây không thể xác định được trực tiếp chỉ bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ?

A. Bệnh do gen trội hay gen lặn quy định.

B. Trình tự nucleotide chính xác của gen gây bệnh bị đột biến.

C. Gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.

D. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho các cá thể ở các thế hệ tương lai.

Câu 4. Trong quy ước vẽ cây phả hệ quốc tế, ký hiệu hình vuông biểu thị cho

A. giới tính nam.

B. giới tính nữ.

C. cá thể chưa xác định rõ giới tính.

D. cặp sinh đôi cùng trứng.

Câu 5. Trong quy ước cây phả hệ, ký hiệu hình tròn biểu thị cho

A. người nam mang kiểu hình bình thường.

B. người nữ mang kiểu hình bình thường.

C. cá thể sảy thai tự nhiên.

D. người nữ mang gen bệnh dị hợp tử.

Câu 6. Quan sát hình ảnh quy ước ký hiệu phả hệ sau:

Ký hiệu hai cá thể kết nối với nhau bằng hai đường kẻ ngang song song biểu thị

A. quan hệ hôn nhân đồng huyết (cận huyết).

B. cặp vợ chồng đã ly hôn.

C. cặp sinh đôi cùng trứng.

D. cặp sinh đôi khác trứng.

Câu 7. Trong cây phả hệ, ký hiệu hình quả trám (hình thoi) thường được dùng để chỉ

A. cá thể bị chết lưu trong bụng mẹ.

B. cá thể chưa xác định được giới tính hoặc thai nhi chưa rõ giới.

C. người mang gen bệnh dị hợp tử.

D. người đến khám đầu tiên trong gia đình (proband).

Câu 8. Ký hiệu hình tròn có chấm tròn đen ở giữa thường được dùng để chỉ

A. người nữ bình thường đồng hợp tử trội.

B. người nữ dị hợp tử mang gen bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X.

C. người nữ bị sảy thai liên tiếp.

D. người nữ mắc bệnh di truyền liên kết với Y.

Câu 9. Trong quy ước phả hệ, người đến xin tư vấn di truyền hoặc người đầu tiên được phát hiện mang bệnh trong dòng họ được gọi là

A. Probando (hoặc Propositus).

B. Prophage.

C. Promoter.

D. Prototype.

Câu 10. Bước đầu tiên trong quy trình chẩn đoán di truyền bằng phương pháp phả hệ là

A. tính toán nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ con cháu.

B. thu thập thông tin về tiền sử gia đình và xây dựng cây phả hệ.

C. giải trình tự toàn bộ hệ gen của bệnh nhân.

D. nuôi cấy tế bào bạch cầu để lập karyotype.

Câu 11. Một bệnh di truyền xuất hiện với đặc điểm: bố mẹ đều bình thường nhưng sinh con mắc bệnh. Tính trạng bệnh này nhiều khả năng do

A. allele trội trên NST thường quy định.

B. allele lặn quy định.

C. allele trội liên kết NST X quy định.

D. allele liên kết vùng không tương đồng trên NST Y quy định.

Câu 12. Bệnh do allele lặn trên nhiễm sắc thể thường có đặc điểm phân bố trong phả hệ là

A. xuất hiện liên tục qua tất cả các thế hệ không ngắt quãng.

B. xuất hiện ngắt quãng, có thể biến mất ở một số thế hệ và chỉ xuất hiện ở một số cá thể đơn độc.

C. chỉ biểu hiện ở nam giới, không bao giờ xuất hiện ở nữ giới.

D. chỉ truyền từ mẹ sang toàn bộ con trai.

Câu 13. Ở một bệnh do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ trong quần thể thường

A. nam mắc bệnh cao gấp đôi nữ.

B. nữ mắc bệnh cao gấp đôi nam.

C. tương đương nhau ở cả hai giới.

D. chỉ gặp ở nam giới có đột biến mới.

Câu 14. Yếu tố nào sau đây làm gia tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện các bệnh di truyền do allele lặn trên nhiễm sắc thể thường ở thế hệ con?

A. Bố mẹ sinh con ở độ tuổi quá trẻ.

B. Kết hôn cận huyết (hôn nhân đồng huyết).

C. Chế độ dinh dưỡng thiếu hụt vi chất.

D. Phụ nữ mang thai tiếp xúc với sóng âm vô hại.

Câu 15. Bệnh nào sau đây thuộc nhóm bệnh di truyền do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường ở người?

A. Hội chứng Rett.

B. Bạch tạng (Albinism).

C. Còi xương kháng vitamin D.

D. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục.

Câu 16. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia) ở người di truyền theo quy luật

A. allele lặn trên nhiễm sắc thể thường.

B. allele trội trên nhiễm sắc thể thường.

C. allele lặn liên kết nhiễm sắc thể X.

D. allele liên kết nhiễm sắc thể Y.

Câu 17. Bệnh Phenylketon niệu (PKU) và bệnh galactosemia là các bệnh di truyền thuộc nhóm

A. rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền lặn trên NST thường.

B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính.

C. di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể X.

D. di truyền tế bào chất qua ty thể.

Câu 18. Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis) và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có kiểu di truyền là

A. lặn trên NST thường.

B. trội trên NST thường.

C. lặn trên NST X.

D. liên kết hoàn toàn với NST Y.

Câu 19. Một tính trạng bệnh do allele trội trên nhiễm sắc thể thường quy định sẽ biểu hiện ở cá thể mang kiểu gen

A. chỉ đồng hợp tử trội ( $AA$ ).

B. chỉ dị hợp tử ( $Aa$ ).

C. cả đồng hợp tử trội ( $AA$ ) và dị hợp tử ( $Aa$ ).

D. đồng hợp tử lặn ( $aa$ ).

Câu 20. Đặc điểm đặc trưng của bệnh di truyền do allele trội trên nhiễm sắc thể thường là

A. bệnh xuất hiện liên tục qua các thế hệ, con mắc bệnh thường có ít nhất bố hoặc mẹ mắc bệnh.

B. bệnh chỉ xuất hiện ở thế hệ con khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh nhưng không biểu hiện.

C. bố mắc bệnh thì tất cả các con gái đều bình thường còn con trai đều mắc bệnh.

D. tần số mắc bệnh ở nam giới luôn cao hơn nữ giới rất nhiều.

Câu 21. Hiện tượng "ngắt quãng giả" trong phả hệ của một bệnh di truyền do allele trội trên NST thường có thể xảy ra khi

A. gia đình có quá nhiều con ở mỗi thế hệ.

B. gia đình sinh quá ít con hoặc gen có độ thấm (độ biểu hiện) không hoàn toàn.

C. có hiện tượng kết hôn cận huyết giữa các thành viên.

D. gen gây bệnh chuyển sang nhiễm sắc thể giới tính Y.

Câu 22. Bệnh nào sau đây là ví dụ điển hình của bệnh di truyền do allele trội trên nhiễm sắc thể thường?

A. Loạn sản sụn (Achondroplasia).

B. Bệnh máu khó đông Hemophilia A.

C. Hội chứng Turner ( $45,XO$ ).

D. Bệnh Tay-Sachs.

Câu 23. Quan sát hình ảnh phả hệ sau:

Đặc điểm nào thể hiện bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường trong phả hệ này?

A. Bệnh chỉ xuất hiện ở con trai khi mẹ mắc bệnh.

B. Bệnh xuất hiện liên tục qua các thế hệ ở cả nam và nữ; bố mắc bệnh có thể sinh cả con trai và con gái mắc bệnh.

C. Bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng sinh ra toàn bộ con cái bị bệnh.

D. Bố mắc bệnh luôn truyền bệnh cho 100% con gái nhưng không bao giờ truyền cho con trai.

Câu 24. Hội chứng Marfan và bệnh u xơ thần kinh type 1 (Neurofibromatosis type 1) di truyền theo quy luật

A. trội trên NST thường.

B. lặn trên NST thường.

C. lặn liên kết NST X.

D. liên kết NST Y.

Câu 25. Bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) di truyền ở người thuộc nhóm bệnh

A. di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

B. di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

C. di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y.

D. đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

Câu 26. Ở người nam ( $XY$ ), các gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X ở trạng thái

A. đồng hợp tử.

B. dị hợp tử.

C. bán dị hợp tử (hemizygous).

D. khảm tế bào.

Câu 27. Khi một allele lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X xuất hiện ở người nam ( $X^aY$ ), kiểu hình của người này sẽ

A. không bao giờ biểu hiện bệnh vì chỉ có 1 allele.

B. luôn luôn biểu hiện kiểu hình bệnh do không có allele tương ứng trên Y lấn át.

C. chỉ biểu hiện bệnh khi có thêm đột biến trên NST Y.

D. biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ có kiểu gen dị hợp tử $X^AX^a$ .

Câu 28. Người bố truyền nhiễm sắc thể X mang gen cho

A. tất cả các con trai của mình.

B. tất cả các con gái của mình.

C. 50% số con trai và 50% số con gái.

D. các cháu nội đích tôn.

Câu 29. Người mẹ truyền nhiễm sắc thể X cho

A. chỉ các con gái.

B. chỉ các con trai.

C. cả con trai và con gái với xác suất 50% cho mỗi giao tử mang X.

D. duy nhất người con đầu lòng.

Câu 30. Đặc điểm đặc trưng của quy luật di truyền allele lặn liên kết nhiễm sắc thể X là

A. hiện tượng di truyền chéo: gen bệnh từ ông ngoại truyền qua mẹ cho cháu ngoại trai.

B. hiện tượng di truyền thẳng: bệnh chỉ truyền trực tiếp từ bố sang con trai.

C. tỷ lệ nữ giới mắc bệnh luôn cao hơn nam giới.

D. bố bị bệnh luôn sinh ra 100% con trai bị bệnh.

Câu 31. Bệnh di truyền do allele lặn liên kết nhiễm sắc thể X có tần số biểu hiện ở hai giới là

A. nam mắc bệnh nhiều hơn nữ rất nhiều.

B. nữ mắc bệnh nhiều hơn nam rất nhiều.

C. nam và nữ có tỷ lệ mắc bệnh hoàn toàn ngang nhau.

D. chỉ có nữ giới mắc bệnh, nam giới chỉ mang gen ẩn.

Câu 32. Một người nữ có kiểu gen dị hợp tử $X^AX^a$ về một bệnh lặn liên kết X thường không biểu hiện bệnh hoặc biểu hiện rất nhẹ là do

A. allele $X^a$ bị tiêu biến trong quá trình giảm phân.

B. allele $X^A$ hoạt động tổng hợp đủ sản phẩm protein bình thường và hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên một NST X (thể Barr).

C. nhiễm sắc thể Y ở người chồng bù đắp chức năng.

D. gen trên NST thường kiểm soát hoạt động của gen bệnh.

Câu 33. Bệnh nào sau đây di truyền theo quy luật allele lặn liên kết với nhiễm sắc thể X?

A. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

B. Bệnh còi xương kháng vitamin D.

C. Hội chứng Rett.

D. Bệnh Thalassemia.

Câu 34. Bệnh thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) và bệnh máu khó đông Hemophilia A di truyền theo quy luật

A. lặn liên kết nhiễm sắc thể X.

B. trội liên kết nhiễm sắc thể X.

C. trội trên nhiễm sắc thể thường.

D. liên kết hoàn toàn với nhiễm sắc thể Y.

Câu 35. Quan sát hình ảnh phả hệ dưới đây:

Quy luật di truyền phù hợp nhất của phả hệ này là

A. di truyền allele lặn liên kết nhiễm sắc thể X.

B. di truyền liên kết hoàn toàn với nhiễm sắc thể Y.

C. di truyền allele trội trên nhiễm sắc thể thường.

D. di truyền tế bào chất.

Câu 36. Một người nam bị bệnh mù màu ( $X^aY$ ) lấy vợ bình thường đồng hợp tử ( $X^AX^A$ ). Xác suất sinh con gái mang gen bệnh là

A. 0%.

B. 50%.

C. 100%.

D. 25%.

Câu 37. Ở bệnh di truyền do allele trội liên kết nhiễm sắc thể X, nếu người bố bị bệnh ( $X^AY$ ) kết hôn với người mẹ bình thường ( $X^aX^a$ ) thì

A. 100% con gái bị bệnh, 100% con trai bình thường.

B. 100% con trai bị bệnh, 100% con gái bình thường.

C. 50% con gái bị bệnh, 50% con trai bị bệnh.

D. toàn bộ con sinh ra đều hoàn toàn bình thường.

Câu 38. Bệnh do allele trội liên kết nhiễm sắc thể X thường có tỷ lệ người mắc bệnh trong quần thể là

A. nữ mắc bệnh nhiều hơn nam, nhưng mức độ biểu hiện ở nữ thường nhẹ hơn nam.

B. nam mắc bệnh nhiều hơn nữ và biểu hiện nhẹ hơn nữ.

C. chỉ xuất hiện ở nam giới, nữ giới không bao giờ bị bệnh.

D. cả hai giới mắc bệnh với mức độ lâm sàng nặng tương đương nhau.

Câu 39. Quan sát hình ảnh phả hệ sau:

Dấu hiệu quyết định để khẳng định bệnh này di truyền trội liên kết X mà không phải trội trên NST thường là

A. mẹ bệnh sinh con trai bị bệnh.

B. người bố bị bệnh truyền bệnh cho tất cả các con gái nhưng không truyền cho bất kỳ người con trai nào.

C. có hiện tượng bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh.

D. bệnh xuất hiện ngắt quãng qua từng thế hệ.

Câu 40. Bệnh nào sau đây là ví dụ điển hình của di truyền allele trội liên kết nhiễm sắc thể X?

A. Bệnh còi xương kháng vitamin D.

B. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục.

C. Bệnh dính ngón tay số 2 và 3.

D. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Câu 41. Hội chứng Rett ở người là bệnh di truyền liên kết với giới tính có đặc điểm

A. do allele trội trên NST X quy định, thường gây chết ở phôi nam nên hầu như chỉ gặp ở trẻ gái.

B. do allele lặn trên NST Y quy định, chỉ xuất hiện ở bé trai.

C. di truyền theo dòng mẹ qua hệ gen ty thể.

D. do đột biến mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Câu 42. Các tính trạng hoặc tật di truyền do gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể Y có đặc điểm là

A. di truyền thẳng: chỉ biểu hiện ở nam giới và truyền trực tiếp từ bố sang 100% con trai.

B. di truyền chéo từ ông ngoại truyền cho cháu ngoại trai.

C. chỉ biểu hiện ở nữ giới do hiện tượng lyon hóa.

D. xuất hiện ngắt quãng qua các thế hệ trong dòng họ.

Câu 43. Quan sát hình ảnh phả hệ dưới đây:

Đặc điểm di truyền nổi bật nhất trong phả hệ trên là

A. bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau.

B. bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới và luôn truyền liên tục từ bố sang tất cả các con trai.

C. mẹ truyền bệnh cho con trai và con gái.

D. người bố bệnh sinh con gái bệnh, con trai bình thường.

Câu 44. Tật nào sau đây ở người được xác định do gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định?

A. Tật dính ngón tay (ngón 2 và 3) hoặc da vảy cá nặng.

B. Bệnh còi xương do thiếu vitamin D dinh dưỡng.

C. Bệnh teo cơ giả phì đại Duchenne.

D. Bệnh bạch tạng toàn phần.

Câu 45. Gen SRY (Sex-determining Region Y) nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể Y có vai trò quyết định

A. sự phát triển của tuyến sinh dục nguyên thủy thành tinh hoàn ở phôi nam.

B. tổng hợp sắc tố rhodopsin trong tế bào que của võng mạc.

C. sản xuất yếu tố đông máu VIII trong huyết tương.

D. phân giải acid amin phenylalanine thành tyrosine.

Câu 46. Một cá thể mang bộ nhiễm sắc thể $46,XY$ nhưng bị đột biến mất chức năng hoặc mất đoạn mang gen SRY sẽ có kiểu hình

A. kiểu hình nữ giới (rối loạn phát triển giới tính $46,XY$ ).

B. kiểu hình nam giới phát triển hoàn toàn bình thường.

C. hội chứng Down với ba nhiễm sắc thể 21.

D. hội chứng Klinefelter ( $47,XXY$ ).

Câu 47. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (con sinh đôi) có mục đích chính là

A. xác định vị trí chính xác của từng exon trên nhiễm sắc thể.

B. đánh giá mức độ tác động của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đối với một tính trạng hay bệnh tật.

C. phát hiện các đột biến lệch bội số lượng nhiễm sắc thể.

D. thiết lập bản đồ di truyền dựa trên tần số hoán vị gen.

Câu 48. Sinh đôi cùng trứng (Monozygotic - MZ) được hình thành từ

A. một trứng thụ tinh với một tinh trùng, hợp tử phân chia rồi tách thành hai phôi độc lập.

B. hai trứng khác nhau thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau cùng một thời điểm.

C. một trứng thụ tinh đồng thời với hai tinh trùng khác nhau.

D. hai hợp tử khác nhau hợp nhất lại trong giai đoạn phôi dâu.

Câu 49. Quan sát hình ảnh phân loại các cặp sinh đôi sau:

Điểm khác biệt cơ bản nhất về mặt di truyền giữa sinh đôi cùng trứng (MZ) và sinh đôi khác trứng (DZ) là

A. các cá thể MZ có 100% vật chất di truyền giống nhau, trong khi các cá thể DZ chỉ chia sẻ trung bình 50% gen.

B. các cá thể MZ luôn khác nhau về giới tính, trong khi DZ luôn cùng giới tính.

C. các cá thể MZ có kiểu hình hoàn toàn khác biệt do sống cùng tử cung.

D. các cá thể DZ luôn có hệ nhóm máu ABO và kháng nguyên bạch cầu giống hệt nhau.

Câu 50. Cặp sinh đôi khác trứng (Dizygotic - DZ) có đặc điểm di truyền là

A. có kiểu gen giống nhau hoàn toàn như hai bản sao nhân bản vô tính.

B. có mức độ tương đồng di truyền tương đương như hai anh chị em ruột sinh ra ở hai lần sinh khác nhau (khoảng 50%).

C. bắt buộc phải cùng giới tính nam hoặc cùng giới tính nữ.

D. luôn có cùng nhóm máu và dấu vân tay giống hệt nhau.

Câu 51. Nếu một cặp sinh đôi bao gồm một người nam và một người nữ thì chắc chắn họ là

A. cặp sinh đôi cùng trứng (MZ).

B. cặp sinh đôi khác trứng (DZ).

C. cặp sinh đôi cùng hợp tử bị đột biến mất nhiễm sắc thể Y ở người nữ.

D. cặp sinh đôi dính liền thân.

Câu 52. Trong nghiên cứu con sinh đôi, khái niệm "cặp tương hợp" (concordant pair) về một bệnh lý có nghĩa là

A. cả hai cá thể trong cặp sinh đôi đều cùng mắc bệnh hoặc cùng không mắc bệnh.

B. chỉ có một người trong cặp sinh đôi biểu hiện bệnh còn người kia hoàn toàn bình thường.

C. hai cá thể có mức độ biểu hiện bệnh hoàn toàn trái ngược nhau.

D. bệnh chỉ phát tác khi cả hai cùng sống trong một môi trường nhất định.

Câu 53. Khái niệm "cặp không tương hợp" (discordant pair) về một bệnh lý được định nghĩa là

A. một cá thể trong cặp sinh đôi mắc bệnh còn cá thể kia không mắc bệnh.

B. cả hai cá thể đều biểu hiện triệu chứng bệnh giống hệt nhau.

C. cả hai cá thể đều mang gen đột biến nhưng không biểu hiện triệu chứng.

D. hai cá thể có nhóm máu hoàn toàn trùng khớp nhau.

Câu 54. Độ tương hợp (tính bằng %) của một tính trạng ở các cặp sinh đôi được tính bằng công thức

A. tỷ lệ phần trăm số cặp tương hợp trên tổng số cặp sinh đôi được nghiên cứu.

B. tỷ lệ số cá thể mắc bệnh chia cho tổng dân số của quần thể.

C. số cặp không tương hợp chia cho số cặp tương hợp nhân với 100.

D. hiệu số giữa số cặp sinh đôi cùng trứng và khác trứng.

Câu 55. Nếu một tính trạng có độ tương hợp ở cặp sinh đôi cùng trứng (MZ) xấp xỉ bằng độ tương hợp ở cặp sinh đôi khác trứng (DZ) và đều ở mức cao, điều này chứng tỏ

A. tính trạng đó do yếu tố di truyền quyết định hoàn toàn.

B. tính trạng đó chịu sự chi phối chủ yếu của điều kiện môi trường sống chung.

C. tính trạng do một gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

D. tính trạng bị chi phối bởi hiện tượng chọn lọc tự nhiên gay gắt.

Câu 56. Nếu độ tương hợp ở cặp sinh đôi cùng trứng (MZ) cao vượt trội so với độ tương hợp ở cặp sinh đôi khác trứng (DZ), kết luận chính xác nhất là

A. yếu tố di truyền đóng vai trò chủ đạo trong việc quyết định tính trạng đó.

B. môi trường sống là nhân tố duy nhất quyết định sự biểu hiện tính trạng.

C. tính trạng không tuân theo các quy luật di truyền sinh học.

D. bệnh tật đó hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng cách thay đổi chế độ dinh dưỡng.

Câu 57. Công thức Holzinger dùng để tính hệ số di truyền ( $H$ ) từ độ tương hợp của cặp MZ và DZ là

A. $H = \dfrac{\%MZ - \%DZ}{100\% - \%DZ}$

B. $H = \dfrac{\%MZ + \%DZ}{100\% + \%DZ}$

C. $H = \dfrac{\%DZ - \%MZ}{100\% - \%MZ}$

D. $H = \dfrac{\%MZ \times \%DZ}{100\%}$

Câu 58. Ý nghĩa của hệ số di truyền $H = 1$ là

A. tính trạng hoàn toàn do môi trường quyết định, di truyền không đóng vai trò gì.

B. tính trạng hoàn toàn do yếu tố di truyền quyết định, môi trường không làm thay đổi.

C. di truyền và môi trường đóng góp tỷ lệ ngang nhau 50% - 50%.

D. tính trạng do đột biến ngẫu nhiên phát sinh trong quá trình giảm phân.

Câu 59. Ý nghĩa của hệ số di truyền $H = 0$ là

A. tính trạng phụ thuộc hoàn toàn vào điều kiện môi trường sống.

B. tính trạng di truyền theo quy luật Mendel nghiêm ngặt.

C. hệ gen của cá thể đã bị phá hủy hoàn toàn bởi đột biến.

D. tính trạng chỉ xuất hiện ở thế hệ đầu tiên.

Câu 60. Tỷ lệ phần trăm tác động của môi trường ( $C$ ) lên sự hình thành một tính trạng được xác định thông qua hệ số di truyền ( $H$ ) theo công thức

A. $C = 100\% - H$ (khi $H$ tính theo đơn vị %) hoặc $C = 1 - H$ .

B. $C = 100\% + H$ .

C. $C = \dfrac{H}{100\%}$ .

D. $C = \sqrt{H}$ .

Câu 61. Bệnh nào sau đây ở người có hệ số di truyền $H = 1$ (hoặc độ tương hợp ở MZ đạt xấp xỉ 100%)?

A. Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Hemophilia.

B. Bệnh béo phì học đường.

C. Bệnh loét dạ dày tá tràng.

D. Bệnh nhồi máu cơ tim ở người già.

Câu 62. Bệnh tiểu đường type 1 có độ tương hợp ở cặp sinh đôi cùng trứng (MZ) khoảng 40%, điều này chứng tỏ

A. bệnh hoàn toàn do gen quy định không phụ thuộc bất kỳ yếu tố nào khác.

B. bệnh có sự tương tác phức tạp giữa kiểu gen cảm nhiễm và các yếu tố khởi phát từ môi trường.

C. bệnh lây truyền qua đường hô hấp giữa các thành viên sống chung phòng.

D. hệ số di truyền của bệnh đạt giá trị $H = 1,0$ .

Câu 63. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào (Cytogenetics) tập trung nghiên cứu đối tượng nào sau đây?

A. Số lượng, cấu trúc và hành vi của nhiễm sắc thể trong chu kỳ tế bào.

B. Nồng độ các chất điện giải trong huyết tương người.

C. Cấu trúc bậc một của các chuỗi polypeptide trong tế bào chất.

D. Động học vận chuyển của các phân tử glucose qua màng sinh chất.

Câu 64. Giới hạn độ phân giải của phương pháp nhuộm băng nhiễm sắc thể thường quy để phát hiện các đột biến cấu trúc là

A. các đoạn mất đoạn hoặc lặp đoạn có kích thước lớn hơn 5 Mb.

B. các đột biến thay thế từng cặp nucleotide đơn lẻ (SNPs).

C. các biến đổi hóa học làm methyl hóa phân tử DNA.

D. các đột biến làm biến đổi cấu trúc bậc 4 của phân tử protein.

Câu 65. Ưu điểm lớn nhất của kỹ thuật nhuộm băng G (Giemsa banding) so với các kỹ thuật nhuộm khác là

A. dễ quan sát dưới kính hiển vi quang học thông thường, độ phân giải cao và tiêu bản lưu trữ được lâu dài.

B. chỉ cần dùng kính hiển vi huỳnh quang với bước sóng tử ngoại đặc biệt.

C. không cần xử lý tế bào bằng bất kỳ loại hóa chất nào trước khi nhuộm.

D. có thể quan sát trực tiếp các NST ngay khi tế bào đang ở kỳ trung gian.

Câu 66. Trong kỹ thuật nhuộm băng G, các băng tối (G-dark bands) trên nhiễm sắc thể tương ứng với

A. các vùng giàu cặp base Adenine - Thymine (A-T) và đóng xoắn đậm đặc hơn.

B. các vùng giàu cặp base Guanine - Cytosine (G-C) và tháo xoắn sớm.

C. các vùng chứa mật độ gen phiên mã tích cực nhất của hệ gen.

D. các tâm động chỉ chứa các đoạn trình tự RNA ribosome.

Câu 67. Trong kỹ thuật nhuộm băng G, các băng sáng (G-light bands) trên nhiễm sắc thể có bản chất là

A. các vùng giàu cặp base G-C, chứa nhiều gen hoạt động phiên mã và nhân đôi sớm ở pha S.

B. các vùng dị nhiễm sắc đóng xoắn vĩnh viễn không bao giờ phiên mã.

C. các vùng chỉ chứa toàn bộ liên kết hydro giữa A và T.

D. các telomere đã bị mòn ngắn hoàn toàn qua quá trình lão hóa tế bào.

Câu 68. Loại tế bào nào sau đây thường được thu nhận và sử dụng phổ biến nhất để làm tiêu bản nhiễm sắc thể người trong chẩn đoán sau sinh?

A. Hồng cầu trưởng thành không nhân.

B. Tế bào bạch cầu lympho từ máu ngoại vi.

C. Tế bào sừng của biểu bì da chết.

D. Tế bào tiểu cầu trong huyết khối.

Câu 69. Trong quy trình nuôi cấy bạch cầu máu ngoại vi làm tiêu bản NST, hóa chất Phytohemagglutinin (PHA) được bổ sung nhằm mục đích

A. kích thích các tế bào lympho T phân chia nguyên phân.

B. làm tan màng tế bào bạch cầu ngay lập tức.

C. ức chế hoạt động co rút của thoi phân bào vô sắc.

D. nhuộm đặc hiệu các vùng dị nhiễm sắc thể quanh tâm động.

Câu 70. Vai trò của Colchicine trong quy trình lập tiêu bản nhiễm sắc thể là

A. phá hủy thoi phân bào, làm các tế bào dừng lại ở kỳ giữa của nguyên phân khi NST co xoắn cực đại.

B. kích thích tế bào tăng sinh không kiểm soát tạo thành khối u.

C. gắn kết các chromatid chị em lại với nhau vĩnh viễn.

D. hòa tan lớp màng kép phospholipid của màng nhân tế bào.

Câu 71. Bước xử lý sốc nhược trương (bằng dung dịch $KCl$ nồng độ thấp khoảng 0,075M) có tác dụng

A. làm nước thẩm thấu vào bên trong tế bào làm tế bào phồng to và giải phóng các nhiễm sắc thể tản đều, không bị dính chùm.

B. cố định cấu trúc protein histon trên phân tử DNA.

C. khử hoạt tính của các enzyme phân giải nội bào.

D. làm co màng tế bào lại để bảo vệ vật chất di truyền.

Câu 72. Dung dịch Carnoy dùng trong quy trình cố định tiêu bản nhiễm sắc thể thường được pha chế từ

A. cồn tuyệt đối (Methanol) và Acid Acetic băng theo tỷ lệ thể tích 3:1.

B. nước muối sinh lý $NaCl$ 0,9% và Glucose 5%.

C. dung dịch Formalin 10% trung tính.

D. hỗn hợp đệm phosphate PBS và huyết thanh thai bò.

Câu 73. Trước khi nhuộm phẩm nhuộm Giemsa trong kỹ thuật băng G, tiêu bản nhiễm sắc thể cần được xử lý bằng enzyme nào sau đây?

A. Protease (như Trypsin hoặc $\alpha$ -chymotrypsin) để thủy phân một phần protein liên kết với DNA.

B. DNA polymerase I để tái bản thêm các đoạn băng sáng.

C. Restriction endonuclease để cắt DNA thành các đoạn nhỏ.

D. Ligase để nối liền các đứt gãy trên cánh nhiễm sắc thể.

Câu 74. Tiêu chuẩn quốc tế để đọc công thức bộ nhiễm sắc thể của một người nam hoàn toàn bình thường khi nhuộm băng G là

A. $46,XY$ .

B. $46,XX$ .

C. $47,XXY$ .

D. $45,X$ .

Câu 75. Quan sát hình ảnh bộ nhiễm sắc thể người nhuộm băng G sau:

Đây là tiêu bản nhiễm sắc thể (Karyotype) của

A. một người nam bình thường mang 23 cặp nhiễm sắc thể gồm 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính XY.

B. một bệnh nhân nữ mắc hội chứng Turner ( $45,XO$ ).

C. một người nam mắc hội chứng Klinefelter ( $47,XXY$ ).

D. một thai nhi mắc hội chứng Down ( $47,XY,+21$ ).

Câu 76. Điểm khác biệt cơ bản giữa kỹ thuật nhuộm băng R (Reverse banding) và kỹ thuật nhuộm băng G là

A. hình ảnh băng R ngược hoàn toàn với băng G: vùng sáng của băng G trở thành vùng tối của băng R và ngược lại.

B. băng R chỉ phát hiện được đột biến mất đoạn ở tâm động.

C. băng R sử dụng chất nhuộm huỳnh quang Quinacrine quan sát dưới ánh sáng UV.

D. băng R không thể áp dụng cho tế bào người.

Câu 77. Kỹ thuật nhuộm băng C (C-banding) được sử dụng chuyên biệt nhằm mục đích phát hiện

A. vùng dị nhiễm sắc cấu tử (constitutive heterochromatin) tập trung chủ yếu quanh tâm động và vùng nhánh dài của NST Y.

B. tất cả các telomere nằm ở đầu mút của các cánh nhiễm sắc thể.

C. các đột biến điểm gây biến đổi một amino acid trên chuỗi globin.

D. vị trí gắn kết của enzyme RNA polymerase trên promoter.

Câu 78. Kỹ thuật nhuộm băng Q (Q-banding) sử dụng chất nhuộm nào và quan sát dưới loại kính hiển vi nào?

A. Nhuộm huỳnh quang Quinacrine mustard, quan sát dưới kính hiển vi huỳnh quang.

B. Nhuộm xanh methylene, quan sát dưới kính hiển vi điện tử quét.

C. Nhuộm bạc amoniac, quan sát dưới kính hiển vi tương phản pha.

D. Nhuộm phẩm đỏ carmine, quan sát dưới kính hiển vi thông thường.

Câu 79. Mẫu bệnh phẩm nước ối thường được thu nhận ở tuần thai thứ mấy để làm xét nghiệm tế bào di truyền trước sinh?

A. Tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

B. Tuần thứ 4 đến tuần thứ 6 của thai kỳ.

C. Sau tuần thứ 38 của thai kỳ khi thai đã đủ tháng.

D. Ngay trong 24 giờ đầu tiên sau khi thụ thai.

Câu 80. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh con đầu lòng bị bệnh bạch tạng (do gen lặn trên NST thường quy định). Kiểu gen của cặp vợ chồng này là

A. Bố $Aa$ , Mẹ $Aa$ .

B. Bố $AA$ , Mẹ $aa$ .

C. Bố $Aa$ , Mẹ $AA$ .

D. Bố $aa$ , Mẹ $aa$ .

Câu 81. Một người phụ nữ bình thường có anh trai bị bệnh phenylketon niệu ( $PKU$ ). Bố mẹ của cô đều bình thường. Xác suất để người phụ nữ này mang kiểu gen dị hợp tử ( $Aa$ ) là

A. $\dfrac{2}{3}$ .

B. $\dfrac{1}{2}$ .

C. $\dfrac{1}{4}$ .

D. $\dfrac{3}{4}$ .

Câu 82. Một người nam bị bệnh mù màu lấy vợ bình thường có bố bị mù màu. Xác suất họ sinh con đầu lòng là con trai bị mù màu là

A. 25%.

B. 50%.

C. 12,5%.

D. 100%.

Câu 83. Bệnh động kinh có tỷ lệ tương hợp ở các cặp sinh đôi cùng trứng $MZ = 59\%$ và ở các cặp sinh đôi khác trứng $DZ = 19\%$ . Giá trị hệ số di truyền $H$ tính theo công thức Holzinger là

A. khoảng 49,38%.

B. khoảng 78,00%.

C. khoảng 30,00%.

D. khoảng 59,00%.

Câu 84. Từ kết quả tính toán hệ số di truyền của bệnh động kinh ( $H \approx 49,4\%$ , tác động môi trường $C \approx 50,6\%$ ), kết luận khoa học rút ra là

A. yếu tố di truyền và yếu tố môi trường tác động tương đương nhau lên khả năng phát sinh bệnh động kinh.

B. bệnh hoàn toàn do di truyền, môi trường sống không có bất kỳ ảnh hưởng nào.

C. bệnh chỉ do môi trường gây ra, không liên quan đến hệ gen của bệnh nhân.

D. bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính Y.

Câu 85. Nghiên cứu trên một bệnh tim mạch cho thấy tỷ lệ tương hợp ở nam giới: $MZ = 39\%$ , $DZ = 26\%$ . Hệ số di truyền $H$ của bệnh này ở nam giới là

A. $\dfrac{39\% - 26\%}{100\% - 26\%} \approx 17,57\%$ .

B. $\dfrac{39\% - 26\%}{100\%} = 13\%$ .

C. $\dfrac{26\%}{39\%} \approx 66,67\%$ .

D. $100\% - 39\% = 61\%$ .

Câu 86. Bệnh viêm khớp dạng thấp có độ tương hợp $MZ = 32\%$ và $DZ = 6\%$ . Hệ số di truyền $H$ xấp xỉ là

A. 27,66%.

B. 38,00%.

C. 18,75%.

D. 53,33%.

Câu 87. Nếu một bệnh có $H = 0,85$ và $C = 0,15$ , điều này phản ánh

A. yếu tố di truyền đóng vai trò chủ đạo (85%), môi trường chỉ đóng góp 15% vào sự phát sinh bệnh.

B. môi trường đóng vai trò chủ đạo 85%.

C. bệnh do một gen lặn duy nhất trên nhiễm sắc thể Y chi phối.

D. tỷ lệ chữa khỏi bệnh bằng thuốc đạt 85%.

Câu 88. Tại sao người ta không áp dụng phương pháp gây đột biến thực nghiệm và lai phân tích trên cơ thể người?

A. Vi phạm y đức, đạo đức xã hội và đặc điểm sinh học của người sinh sản muộn, ít con.

B. Hệ gen của người không có khả năng phát sinh đột biến nhân tạo.

C. Nhiễm sắc thể của người quá nhỏ không thể quan sát bằng thiết bị quang học.

D. Người không có các tính trạng tương phản rõ rệt.

Câu 89. Bệnh u xơ thần kinh type 1 do gen trội trên NST thường quy định nhưng một số người mang gen bệnh chỉ có vài đốm cafe-au-lait trên da, trong khi người khác lại mọc nhiều khối u lớn. Hiện tượng này được giải thích là do

A. độ biểu hiện đa dạng của gen (variable expressivity).

B. hiện tượng liên kết hoàn toàn với nhiễm sắc thể X.

C. đột biến đảo đoạn quanh tâm động trên nhiễm sắc thể Y.

D. hiện tượng đồng trội giữa hai allele khác nhau.

Câu 90. Khi quan sát phả hệ của một bệnh di truyền, nếu thấy người cha bị bệnh sinh ra các con trai đều hoàn toàn bình thường nhưng tất cả các con gái đều bị bệnh, quy luật di truyền chắc chắn nhất là

A. trội liên kết nhiễm sắc thể X.

B. lặn liên kết nhiễm sắc thể X.

C. liên kết nhiễm sắc thể Y.

D. di truyền tế bào chất qua ty thể.

Câu 91. Hiện tượng một người mẹ bị bệnh mù màu ( $X^aX^a$ ) lấy chồng có thị giác bình thường ( $X^AY$ ) sẽ sinh ra

A. 100% con trai bị mù màu và 100% con gái có thị lực bình thường mang gen dị hợp.

B. 100% con gái bị mù màu và 100% con trai bình thường.

C. 50% con trai bị mù màu và 50% con gái bị mù màu.

D. toàn bộ con cái sinh ra đều mắc bệnh mù màu.

Câu 92. Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết X rất nguy hiểm. Tại sao rất hiếm khi gặp bệnh nhân nữ mắc bệnh này trong thực tế lâm sàng?

A. Bé trai mắc bệnh thường tử vong trước tuổi trưởng thành sinh sản, khiến cơ hội người nữ nhận đồng thời hai allele bệnh từ bố và mẹ là cực kỳ hiếm.

B. Allele bệnh bị tiêu diệt hoàn toàn trong cơ thể người nữ.

C. Phôi nữ mang gen bệnh đều chuyển thành giới tính nam.

D. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên không bao giờ bị đột biến gen.

Câu 93. Để phân biệt chính xác cặp sinh đôi cùng trứng (MZ) và cặp sinh đôi khác trứng (DZ) cùng giới tính, phương pháp hiện đại và chính xác nhất hiện nay là

A. phân tích đối chiếu kiểu gen của các locus đa hình vi vệ tinh (STR / microsatellite DNA).

B. so sánh chiều cao và cân nặng ở thời điểm trưởng thành.

C. kiểm tra mức độ trùng khớp của dấu vân tay.

D. đo nồng độ hormone sinh dục trong huyết tương.

Câu 94. Trong kỹ thuật nhuộm băng G, nếu không xử lý tiêu bản bằng enzyme Trypsin mà tiến hành nhuộm Giemsa ngay thì kết quả sẽ như thế nào?

A. Toàn bộ nhiễm sắc thể bị bắt màu đồng nhất sẫm màu, không xuất hiện các băng sáng tối đặc trưng.

B. Nhiễm sắc thể bị tiêu biến hoàn toàn và không quan sát được gì.

C. Nhiễm sắc thể chuyển sang màu vàng huỳnh quang.

D. Chỉ có các vùng telomere ở đầu mút bắt màu.

Câu 95. Mục đích của việc nhỏ giọt huyền phù tế bào lên lame kính lạnh trong quy trình làm tiêu bản NST là

A. tạo lực căng bề mặt và chênh lệch nhiệt độ giúp màng tế bào vỡ nhanh, các NST dàn trải phẳng trên mặt kính.

B. bảo quản các enzyme nội bào không bị biến tính.

C. làm đông băng các phân tử nước trong nhân tế bào.

D. kích thích quá trình tự nhân đôi của phân tử DNA.

Câu 96. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể Cri-du-chat (tiếng khóc như mèo kêu) có thể được phát hiện bằng kỹ thuật nào sau đây?

A. Kỹ thuật lập Karyotype nhuộm băng G phát hiện mất đoạn trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 ( $5p-$ ).

B. Phương pháp nghiên cứu phả hệ 2 thế hệ.

C. Phương pháp tính hệ số di truyền Holzinger.

D. Điện di protein huyết thanh.

Câu 97. Ở người, hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể được ký hiệu chuẩn là

A. $47,XXY$ .

B. $45,X$ .

C. $47,XY,+21$ .

D. $47,XXX$ .

Câu 98. Hội chứng Turner ở nữ giới đặc trưng bởi bộ nhiễm sắc thể nào sau đây?

A. $45,X$ (hoặc $45,XO$ ).

B. $47,XXY$ .

C. $46,XY$ .

D. $47,XY,+18$ .

Câu 99. Bệnh nào sau đây không thể phát hiện được bằng kỹ thuật nhuộm băng NST thông thường dưới kính hiển vi quang học?

A. Đột biến điểm thay thế một cặp base gây bệnh hồng cầu hình liềm.

B. Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

C. Hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể số 13.

D. Hội chứng Edwards do thừa một nhiễm sắc thể số 18.

Câu 100. Ý nghĩa lâm sàng lớn nhất của việc xác định người dị hợp tử mang gen lặn trong phân tích phả hệ là

A. tư vấn hôn nhân và sinh sản, dự phòng nguy cơ sinh con mắc bệnh tật di truyền nặng nề.

B. chữa trị dứt điểm hoàn toàn gen đột biến trong tế bào trứng hoặc tinh trùng.

C. thay thế toàn bộ nhiễm sắc thể bất thường bằng nhiễm sắc thể nhân tạo.

D. xác định nhóm tuổi thọ tối đa của cá thể đó.

--------- HẾT PHẦN I ---------

PHẦN II. TRẮC NGHIỆM ĐÚNG/SAI (15 CÂU)

Thí sinh trả lời Đúng hoặc Sai cho mỗi ý a), b), c), d) trong từng câu hỏi.

Câu 1. Nghiên cứu phương pháp phả hệ ở người:
a) Phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong cùng một dòng họ.
b) Phương pháp phả hệ cho phép nhà di truyền học tiến hành các phép lai thử nghiệm có định hướng giữa các cá thể người.
c) Từ cây phả hệ, người ta có thể kết luận một tính trạng là do gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính.
d) Phả hệ giúp xác định chính xác trình tự từng nucleotide của gen đột biến mà không cần giải trình tự DNA.

Câu 2. Quy ước ký hiệu trong xây dựng cây phả hệ:
a) Hình vuông quy ước cho giới tính nam, hình tròn quy ước cho giới tính nữ.
b) Đường kẻ đôi nằm ngang nối giữa một hình vuông và một hình tròn biểu thị hôn nhân cận huyết.
c) Ký hiệu hình quả trám (hình thoi) dùng để chỉ cá thể bị đột biến lệch bội nhiễm sắc thể.
d) Ký hiệu hình tròn có một chấm đen ở tâm quy ước người nữ mang gen dị hợp tử về bệnh lặn liên kết NST X.

Câu 3. Đặc điểm của bệnh di truyền do allele lặn trên nhiễm sắc thể thường:
a) Bệnh biểu hiện ra kiểu hình khi cá thể mang kiểu gen đồng hợp tử lặn ( $aa$ ).
b) Bố mẹ có kiểu hình hoàn toàn bình thường vẫn có thể sinh con mắc bệnh nếu cả hai đều mang kiểu gen dị hợp tử.
c) Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới luôn cao hơn nữ giới do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X.
d) Hôn nhân cận huyết làm tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện cá thể mắc bệnh ở thế hệ con cháu.

Câu 4. Bệnh di truyền do allele trội trên nhiễm sắc thể thường:
a) Bệnh chỉ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp tử trội ( $AA$ ), trạng thái dị hợp tử ( $Aa$ ) hoàn toàn không biểu hiện bệnh.
b) Trong phả hệ, bệnh thường xuất hiện liên tục qua các thế hệ và gặp ở cả hai giới với tỷ lệ tương đương.
c) Khi một đứa trẻ bị bệnh, thông thường sẽ có ít nhất một trong hai người (bố hoặc mẹ) cũng mắc bệnh đó.
d) Bệnh u xơ thần kinh type 1 và loạn sản sụn là các ví dụ điển hình của nhóm bệnh này.

Câu 5. Cơ chế di truyền các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X:
a) Người nam ( $XY$ ) chỉ có một nhiễm sắc thể X nên gen lặn trên vùng không tương đồng của X luôn biểu hiện ra kiểu hình.
b) Người bố truyền nhiễm sắc thể X cho tất cả các con trai và truyền nhiễm sắc thể Y cho tất cả các con gái.
c) Người mẹ truyền nhiễm sắc thể X cho cả con trai và con gái với xác suất ngang nhau.
d) Hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể X (lyonization) ở tế bào soma người nữ giải thích vì sao nữ dị hợp tử thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện bệnh.

Câu 6. Bệnh di truyền do allele lặn liên kết nhiễm sắc thể X:
a) Bệnh biểu hiện phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
b) Đặc trưng bởi quy luật di truyền chéo: người bố mắc bệnh có thể truyền gen bệnh cho con gái mang gen ẩn, rồi truyền tiếp cho cháu ngoại trai biểu hiện bệnh.
c) Một người mẹ bị bệnh ( $X^aX^a$ ) kết hôn với người bố bình thường ( $X^AY$ ) sẽ sinh ra 100% con gái bị bệnh.
d) Bệnh máu khó đông Hemophilia A và bệnh mù màu đỏ - xanh lục thuộc nhóm di truyền này.

Câu 7. Bệnh di truyền do allele trội liên kết nhiễm sắc thể X:
a) Bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới, không bao giờ gặp ở nữ giới.
b) Người bố mắc bệnh ( $X^AY$ ) lấy vợ bình thường ( $X^aX^a$ ) sẽ sinh ra 100% con gái bị bệnh và 100% con trai bình thường.
c) Tần số xuất hiện bệnh ở nữ giới trong quần thể thường cao hơn nam giới.
d) Bệnh còi xương kháng vitamin D là một ví dụ điển hình của quy luật di truyền này.

Câu 8. Tính trạng di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y:
a) Tính trạng chỉ biểu hiện ở giới nam và tuân theo quy luật di truyền thẳng từ bố truyền cho 100% con trai.
b) Tật dính ngón tay số 2 và 3 là ví dụ về tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể Y ở người.
c) Đột biến mất chức năng gen SRY trên nhánh ngắn của NST Y ở cá thể $46,XY$ sẽ dẫn đến kiểu hình nữ giới.
d) Phụ nữ mang kiểu gen $46,XX$ vẫn có thể biểu hiện các tính trạng nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể Y nếu có chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Câu 9. Bản chất sinh học của các cặp trẻ đồng sinh (con sinh đôi):
a) Cặp sinh đôi cùng trứng (MZ) được tạo thành từ một trứng thụ tinh với một tinh trùng, sau đó phân cắt tách thành 2 phôi.
b) Cặp sinh đôi khác trứng (DZ) được tạo thành từ hai trứng khác nhau thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau ở cùng chu kỳ rụng trứng.
c) Các cá thể sinh đôi cùng trứng (MZ) luôn có cùng giới tính và có bộ gen trong nhân giống nhau 100%.
d) Các cá thể sinh đôi khác trứng (DZ) luôn luôn khác nhau về giới tính.

Câu 10. Độ tương hợp và hệ số di truyền trong nghiên cứu con sinh đôi:
a) Hai cá thể trong một cặp sinh đôi cùng mắc một bệnh lý thì cặp đó được gọi là tương hợp (concordant).
b) Độ tương hợp ở cặp MZ luôn luôn nhỏ hơn độ tương hợp ở cặp DZ đối với mọi tính trạng di truyền.
c) Nếu một bệnh có độ tương hợp ở cặp MZ xấp xỉ độ tương hợp ở cặp DZ và đều cao, bệnh đó chủ yếu do môi trường chi phối.
d) Công thức Holzinger tính hệ số di truyền là: $H = \dfrac{\%MZ - \%DZ}{100\% - \%DZ}$ .

Câu 11. Ý nghĩa của hệ số di truyền $H$ và mức độ tác động của môi trường $C$ :
a) Khi $H = 1$ , tính trạng hoàn toàn do kiểu gen quy định, môi trường không làm thay đổi sự biểu hiện.
b) Khi $H = 0$ , tính trạng hoàn toàn phụ thuộc vào tác động của môi trường sống.
c) Mức độ tác động của môi trường được xác định bởi công thức $C = 100\% - H$ (với $H$ tính theo %).
d) Bệnh hồng cầu hình liềm và Hemophilia có hệ số di truyền $H < 0,2$ vì chịu ảnh hưởng lớn từ khí hậu.

Câu 12. Đối tượng và mục đích của phương pháp di truyền tế bào:
a) Di truyền tế bào nghiên cứu số lượng, hình thái cấu trúc và sự vận động của nhiễm sắc thể trong phân bào.
b) Kỹ thuật nhuộm băng NST có thể phát hiện các đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn có kích thước lớn hơn 5 Mb.
c) Di truyền tế bào thông thường có thể đọc được chính xác các đột biến thay thế một cặp base đơn lẻ.
d) Chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh có thể thực hiện thông qua chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Câu 13. Bản chất của kỹ thuật nhuộm băng G (Giemsa):
a) Băng G là kỹ thuật nhuộm nhiễm sắc thể được sử dụng phổ biến nhất hiện nay trong lâm sàng.
b) Băng tối trên NST tương ứng với vùng giàu cặp base Adenine - Thymine (A-T) và đóng xoắn đậm đặc hơn.
c) Băng sáng trên NST tương ứng với vùng giàu Guanine - Cytosine (G-C) và chứa nhiều gen phiên mã hoạt động.
d) Tiêu bản nhuộm băng G chỉ có thể quan sát được dưới kính hiển vi điện tử truyền qua (TEM).

Câu 14. Quy trình kỹ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể người từ máu ngoại vi:
a) Phytohemagglutinin (PHA) được bổ sung vào môi trường nuôi cấy nhằm ức chế sự phân chia tế bào.
b) Colchicine được sử dụng để phá hủy thoi phân bào, giữ các tế bào dừng lại ở kỳ giữa nguyên phân.
c) Dung dịch nhược trương $KCl$ giúp nước đi vào tế bào làm tế bào trương phồng và phân tán các nhiễm sắc thể.
d) Dung dịch cố định Carnoy gồm hỗn hợp cồn Methanol và Acid Acetic theo tỷ lệ thể tích 3:1.

Câu 15. Ý nghĩa của các kỹ thuật nhuộm băng khác nhau:
a) Kỹ thuật băng R (Reverse banding) cho hình ảnh các băng sáng - tối ngược lại hoàn toàn so với băng G.
b) Kỹ thuật băng C đặc hiệu nhuộm các vùng dị nhiễm sắc tập trung quanh tâm động và nhánh dài của NST Y.
c) Kỹ thuật băng Q sử dụng phẩm nhuộm huỳnh quang Quinacrine quan sát dưới kính hiển vi huỳnh quang.
d) Bộ nhiễm sắc thể của người nam bình thường được ký hiệu quốc tế chuẩn là $46,XX$ .

--------- HẾT PHẦN II ---------

PHẦN III. TRẢ LỜI NGẮN (15 CÂU)

Thí sinh giải và điền kết quả chính xác vào chỗ trống.

Câu 1 (0,5 điểm). Trong cây phả hệ, thế hệ con cháu thường được ký hiệu bằng chữ số La Mã hay chữ số Ả Rập?
Đáp án: ……………………

Câu 2 (0,5 điểm). Một người nam dị hợp tử về một bệnh do allele trội trên NST thường kết hôn với người nữ bình thường. Tính theo lý thuyết, tỷ lệ phần trăm (%) các con sinh ra mắc bệnh là bao nhiêu?
Đáp án: ……………………

Câu 3 (0,5 điểm). Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh con đầu lòng bị bệnh xơ nang ( $aa$ ). Xác suất để đứa con thứ hai của họ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh đồng hợp tử ( $AA$ ) là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: ……………………

Câu 4 (0,5 điểm). Một người nam bị bệnh mù màu ( $X^aY$ ) lấy vợ mang gen dị hợp tử ( $X^AX^a$ ). Xác suất để họ sinh ra một đứa con gái bị bệnh mù màu là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: ……………………

Câu 5 (0,5 điểm). Người bố bị bệnh còi xương kháng vitamin D (trội liên kết X) lấy vợ bình thường. Tỷ lệ phần trăm số con trai của họ mắc bệnh này là bao nhiêu?
Đáp án: ……………………

Câu 6 (0,5 điểm). Trong nghiên cứu con sinh đôi, tỷ lệ tương đồng về vật chất di truyền trong nhân giữa hai cá thể sinh đôi cùng trứng (MZ) là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: ……………………

Câu 7 (0,5 điểm). Hai cá thể sinh đôi khác trứng (DZ) chia sẻ trung bình bao nhiêu phần trăm hệ gen giống nhau?
Đáp án: ……………………

Câu 8 (0,5 điểm). Bệnh hen phế quản có độ tương hợp ở cặp sinh đôi cùng trứng là $MZ = 47\%$ và ở cặp sinh đôi khác trứng là $DZ = 24\%$ . Hãy tính hệ số di truyền $H$ (làm tròn đến một chữ số thập phân, tính theo %)?
Đáp án: ……………………

Câu 9 (0,5 điểm). Với hệ số di truyền của bệnh hen phế quản tính được ở Câu 8 ( $H \approx 30,3\%$ ), tỷ lệ phần trăm tác động của môi trường ( $C$ ) lên bệnh hen phế quản là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: ……………………

Câu 10 (0,5 điểm). Nghiên cứu bệnh đau tim ở nữ giới cho thấy độ tương hợp $MZ = 44\%$ và $DZ = 14\%$ . Tính hệ số di truyền $H$ của bệnh này (làm tròn đến hai chữ số thập phân, tính theo %)?
Đáp án: ……………………

Câu 11 (0,5 điểm). Trong kỹ thuật nhuộm băng G, các băng tối (G-dark bands) đặc trưng bởi sự tập trung của cặp base nucleotide nào (viết tắt bằng chữ cái)?
Đáp án: ……………………

Câu 12 (0,5 điểm). Kích thước tối thiểu (tính theo đơn vị Megabase - Mb) của một đoạn mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể để có thể phát hiện được bằng kỹ thuật nhuộm băng NST quang học thông thường là bao nhiêu?
Đáp án: ……………………

Câu 13 (0,5 điểm). Hóa chất nào được dùng để kích thích tế bào lympho T phân chia nguyên phân trong quy trình nuôi cấy máu ngoại vi (viết tắt bằng 3 chữ cái in hoa)?
Đáp án: ……………………

Câu 14 (0,5 điểm). Tỷ lệ thể tích giữa Methanol và Acid Acetic băng trong dung dịch cố định Carnoy là bao nhiêu (viết dưới dạng X:Y)?
Đáp án: ……………………

Câu 15 (0,5 điểm). Một bệnh nhân có công thức bộ nhiễm sắc thể là $47,XX,+21$ . Bệnh nhân này mắc hội chứng di truyền nào?
Đáp án: ……………………

--------- HẾT PHẦN III ---------

PHẦN IV. TỰ LUẬN (10 CÂU)

Thí sinh trình bày chi tiết lời giải và biện luận khoa học cho từng câu hỏi.

Câu 1 (1,0 điểm). Nêu mục tiêu, nguyên lý cơ bản và các bước tiến hành chẩn đoán di truyền bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ ở người.

Câu 2 (1,0 điểm). Trình bày các đặc điểm nhận diện một bệnh di truyền do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường thông qua cây phả hệ. Nêu ví dụ về ít nhất ba bệnh điển hình ở người thuộc nhóm này.

Câu 3 (1,0 điểm). So sánh đặc điểm phân bố trong phả hệ giữa bệnh di truyền do allele trội trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền do allele lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiện tượng "ngắt quãng giả" ở bệnh trội xuất hiện trong điều kiện nào?

Câu 4 (1,0 điểm). Phân tích sự khác biệt về vai trò truyền gen bệnh của bố và mẹ đối với các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X (cả trường hợp allele trội và allele lặn). Tại sao bệnh do allele lặn liên kết X lại biểu hiện chủ yếu ở nam giới?

Câu 5 (1,0 điểm). Nêu đặc điểm di truyền của các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể Y. Hãy giải thích vai trò của gen SRY và hậu quả kiểu hình khi xảy ra đột biến mất chức năng gen SRY ở cá thể mang bộ nhiễm sắc thể $46,XY$ .

Câu 6 (1,0 điểm). Phân biệt cơ chế hình thành, đặc điểm di truyền và kiểu hình giữa sinh đôi cùng trứng (Monozygotic - MZ) và sinh đôi khác trứng (Dizygotic - DZ).

Câu 7 (1,0 điểm). Nêu định nghĩa độ tương hợp và viết công thức Holzinger tính hệ số di truyền ( $H$ ). Phân tích ý nghĩa sinh học khi $H = 1$ , $H = 0$ và mối liên hệ giữa $H$ với mức độ tác động của môi trường ( $C$ ).

Câu 8 (1,0 điểm). Dựa vào bảng số liệu sau đây trích từ bài giảng:

Bệnh (tính trạng)	Độ tương hợp MZ (%)	Độ tương hợp DZ (%)
Động kinh	59	19
Viêm khớp dạng thấp	32	6
Bệnh đa xơ cứng	28	5

Hãy tính hệ số di truyền ( $H$ ) và tỷ lệ tác động của môi trường ( $C$ ) cho từng bệnh. Từ đó rút ra nhận xét về vai trò của di truyền và môi trường đối với ba bệnh lý trên.

Câu 9 (1,0 điểm). Trình bày nguyên lý, ưu điểm của kỹ thuật nhuộm băng G (Giemsa banding) và bản chất phân tử của các băng sáng - băng tối trên nhiễm sắc thể.

Câu 10 (1,0 điểm). Trình bày chi tiết quy trình 6 bước làm tiêu bản nhiễm sắc thể người nhuộm băng G từ mẫu máu ngoại vi. Nêu rõ vai trò của các hóa chất chính: PHA, Colchicine, dung dịch nhược trương $KCl$ , dung dịch Carnoy và enzyme Trypsin trong quy trình.

--------- HẾT ĐỀ CƯƠNG ---------

HƯỚNG DẪN CHẤM VÀ ĐÁP ÁN CHI TIẾT

A. ĐÁP ÁN PHẦN I - TRẮC NGHIỆM NHIỀU LỰA CHỌN (100 CÂU)

(Mỗi câu trả lời đúng được 0,1 điểm; tổng điểm: 10,0 điểm)

Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A	Câu	Đ/A
1	A	11	B	21	B	31	A	41	A	51	B	61	A	71	A	81	A	91	A
2	B	12	B	22	A	32	B	42	A	52	A	62	B	72	A	82	A	92	A
3	B	13	C	23	B	33	A	43	B	53	A	63	A	73	A	83	A	93	A
4	A	14	B	24	A	34	A	44	A	54	A	64	A	74	A	84	A	94	A
5	B	15	B	25	A	35	A	45	A	55	B	65	A	75	A	85	A	95	A
6	A	16	A	26	C	36	C	46	A	56	A	66	A	76	A	86	A	96	A
7	B	17	A	27	B	37	A	47	B	57	A	67	A	77	A	87	A	97	A
8	B	18	A	28	B	38	A	48	A	58	B	68	B	78	A	88	A	98	A
9	A	19	C	29	C	39	B	49	A	59	A	69	A	79	A	89	A	99	A
10	B	20	A	30	A	40	A	50	B	60	A	70	A	80	A	90	A	100	A

B. ĐÁP ÁN PHẦN II - TRẮC NGHIỆM ĐÚNG/SAI (15 CÂU)

(Quy cách tính điểm theo chuẩn: Đúng 1 ý: 0,1 điểm; Đúng 2 ý: 0,25 điểm; Đúng 3 ý: 0,5 điểm; Đúng 4 ý: 1,0 điểm)

Câu	Ý a	Ý b	Ý c	Ý d
Câu 1	Đ	S	Đ	S
Câu 2	Đ	Đ	S	Đ
Câu 3	Đ	Đ	S	Đ
Câu 4	S	Đ	Đ	Đ
Câu 5	Đ	S	Đ	Đ
Câu 6	Đ	Đ	S	Đ
Câu 7	S	Đ	Đ	Đ
Câu 8	Đ	Đ	Đ	S
Câu 9	Đ	Đ	Đ	S
Câu 10	Đ	S	Đ	Đ
Câu 11	Đ	Đ	Đ	S
Câu 12	Đ	Đ	S	Đ
Câu 13	Đ	Đ	Đ	S
Câu 14	S	Đ	Đ	Đ
Câu 15	Đ	Đ	Đ	S

C. ĐÁP ÁN PHẦN III - TRẢ LỜI NGẮN (15 CÂU)

Câu	Đáp án chấp nhận	Ghi chú / Tóm tắt giải thích
1	Chữ số La Mã (I, II, III...)	Thế hệ ký hiệu bằng số La Mã, cá thể trong thế hệ ký hiệu bằng số Ả Rập
2	50%	Phép lai: $Aa \times aa \rightarrow 50\% Aa$ (bệnh) : $50\% aa$ (bình thường)
3	25%	P: $Aa \times Aa \rightarrow \dfrac{1}{4}AA : \dfrac{2}{4}Aa : \dfrac{1}{4}aa$ . Tỷ lệ $AA = 25\%$
4	25%	$X^aY \times X^AX^a \rightarrow$ con gái: $\dfrac{1}{2}X^AX^a : \dfrac{1}{2}X^aX^a$ . Chung cả lần sinh là $25\% X^aX^a$
5	0%	Bố $X^AY$ truyền Y cho con trai, mẹ $X^aX^a$ truyền $X^a \rightarrow$ 100% con trai là $X^aY$ (bình thường)
6	100%	Sinh đôi cùng trứng phát triển từ 1 hợp tử phân chia nên giống nhau 100% gen
7	50%	Sinh đôi khác trứng có mức độ tương đồng di truyền trung bình 50% như anh em ruột
8	30,3% (hoặc 30,26%)	$H = \dfrac{47 - 24}{100 - 24} = \dfrac{23}{76} \approx 30,26\%$
9	69,7% (hoặc 69,74%)	$C = 100\% - 30,3\% = 69,7\%$
10	34,88%	$H = \dfrac{44 - 14}{100 - 14} = \dfrac{30}{86} \approx 34,88\%$
11	A-T (hoặc Adenine - Thymine)	Băng tối giàu A-T co xoắn dày; băng sáng giàu G-C
12	5 Mb (hoặc 5)	Giới hạn quang học của phương pháp nhuộm băng NST là $> 5$ Mb
13	PHA	Phytohemagglutinin kích thích tế bào lympho T phân chia
14	3:1	3 phần Methanol (hoặc Ethanol) : 1 phần Acid Acetic băng
15	Hội chứng Down	Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21)

D. HƯỚNG DẪN CHẤM BAREM PHẦN IV - TỰ LUẬN (10 CÂU)

Bài	Ý	Nội dung trình bày	Điểm
1	a	Mục tiêu và nguyên lý: - Theo dõi sự xuất hiện của một tính trạng/bệnh qua nhiều thế hệ của một gia tộc. - Xác định bệnh có di truyền không, quy luật di truyền (trội/lặn, NST thường hay giới tính), xác định người mang gen dị hợp tử và dự đoán xác suất rủi ro cho thế hệ sau.	0,50
1	b	Các bước tiến hành: - Bước 1: Thu thập tiền sử gia đình và lập cây phả hệ bằng các ký hiệu quy ước quốc tế. - Bước 2: Xác định gen trội hay lặn. - Bước 3: Xác định gen nằm trên NST thường hay NST giới tính X, Y. - Bước 4: Biện luận xác định kiểu gen từng người. - Bước 5: Tính xác suất người mang gen và đưa ra lời khuyên di truyền.	0,50
2	a	Đặc điểm phả hệ bệnh lặn NST thường: - Biểu hiện khi đồng hợp lặn ( $aa$ ). Xuất hiện đồng đều ở cả 2 giới. - Tính chất ngắt quãng qua các thế hệ; bố mẹ bình thường nhưng sinh con mắc bệnh. - Tỷ lệ mắc trong một thế hệ thường thấp ( $<50\%$ ). Hôn nhân cận huyết làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh.	0,50
2	b	Ví dụ bệnh điển hình (nêu đủ 3 bệnh): - Thiếu máu hồng cầu hình liềm, Thalassemia, Bạch tạng, Xơ nang (Cystic Fibrosis), Phenylketon niệu (PKU), Bệnh Tay-Sachs, Rối loạn chuyển hóa galactosemia...	0,50
3	a	So sánh phả hệ bệnh trội và lặn trên NST thường: - Bệnh trội: Biểu hiện ở cả dị hợp ( $Aa$ ) và đồng hợp ( $AA$ ); xuất hiện liên tục qua các thế hệ; con bệnh thì thường có bố hoặc mẹ mắc bệnh. - Bệnh lặn: Chỉ biểu hiện ở đồng hợp lặn ( $aa$ ); ngắt quãng qua các thế hệ; bố mẹ bình thường vẫn sinh con mắc bệnh.	0,50
3	b	Hiện tượng "ngắt quãng giả": - Xảy ra ở các gia đình sinh quá ít con. - Hoặc do độ thấm (độ biểu hiện - penetrance) của gen không hoàn toàn, cá thể mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng lâm sàng.	0,50
4	a	Vai trò truyền gen của bố và mẹ đối với NST X: - Bố ( $XY$ ): Chỉ truyền NST X cho 100% con gái, truyền NST Y cho 100% con trai. - Mẹ ( $XX$ ): Truyền NST X cho cả con trai và con gái với xác suất 50%.	0,50
4	b	Giải thích bệnh lặn liên kết X biểu hiện chủ yếu ở nam giới: - Nam giới là bán dị hợp tử ( $X^aY$ ), chỉ có 1 NST X nên chỉ cần 1 allele lặn $X^a$ là đã biểu hiện bệnh. - Nữ giới ( $XX$ ) có 2 NST X, người nữ dị hợp $X^AX^a$ không biểu hiện bệnh nhờ allele $X^A$ hoạt động và cơ chế lyon hóa. Nữ chỉ bệnh khi có 2 allele lặn ( $X^aX^a$ ).	0,50
5	a	Đặc điểm di truyền trên NST Y: - Di truyền thẳng: Chỉ biểu hiện ở nam giới, bố mắc bệnh truyền trực tiếp cho 100% con trai. - Ví dụ: Tật dính ngón tay 2-3, da vảy cá nặng, túm lông ở vành tai.	0,50
5	b	Gen SRY và đột biến gen SRY: - Gen SRY nằm trên nhánh ngắn của Y, quy định yếu tố biệt hóa tinh hoàn (TDF). - Nếu cá thể $46,XY$ bị đột biến mất chức năng hoặc mất đoạn gen SRY (hội chứng $46,XY,SRY^-$ ), tuyến sinh dục nguyên thủy không phát triển thành tinh hoàn $\rightarrow$ cá thể phát triển thành kiểu hình nữ giới nhưng vô sinh.	0,50
6	a	Sinh đôi cùng trứng (Monozygotic - MZ): - 1 trứng kết hợp 1 tinh trùng $\rightarrow$ 1 hợp tử, sau đó phân chia thành 2 phôi riêng biệt. - 100% vật chất di truyền giống nhau, luôn luôn cùng giới tính, kiểu hình rất giống nhau.	0,50
6	b	Sinh đôi khác trứng (Dizygotic - DZ): - 2 trứng riêng biệt thụ tinh với 2 tinh trùng riêng biệt $\rightarrow$ 2 hợp tử độc lập. - Chia sẻ trung bình 50% vốn gen (như anh chị em ruột), có thể cùng hoặc khác giới tính.	0,50
7	a	Độ tương hợp và công thức Holzinger: - Độ tương hợp: Tỷ lệ % các cặp sinh đôi cùng biểu hiện hoặc cùng không biểu hiện một tính trạng. - Công thức: $H = \dfrac{\%MZ - \%DZ}{100\% - \%DZ}$ .	0,50
7	b	Ý nghĩa của H và C: - $H = 1$ : Tính trạng do di truyền quyết định hoàn toàn (nhóm máu, bạch tạng...). - $H = 0$ : Tính trạng do môi trường quyết định hoàn toàn. - Mức độ tác động môi trường: $C = 100\% - H$ (hoặc $C = 1 - H$ ).	0,50
8	a	Tính toán hệ số H và C: - Động kinh: $H = \dfrac{59 - 19}{100 - 19} = \dfrac{40}{81} \approx 49,4\% \rightarrow C = 50,6\%$ . - Viêm khớp dạng thấp: $H = \dfrac{32 - 6}{100 - 6} = \dfrac{26}{94} \approx 27,7\% \rightarrow C = 72,3\%$ . - Bệnh đa xơ cứng: $H = \dfrac{28 - 5}{100 - 5} = \dfrac{23}{95} \approx 24,2\% \rightarrow C = 75,8\%$ .	0,60
8	b	Nhận xét kết luận: - Bệnh động kinh chịu sự tác động tương đương giữa di truyền và môi trường (~50% - 50%). - Bệnh viêm khớp dạng thấp và đa xơ cứng chịu sự chi phối chủ yếu của các yếu tố môi trường sống ( $C > 70\%$ ).	0,40
9	a	Nguyên lý và ưu điểm băng G: - NST được xử lý bằng protease (Trypsin) rồi nhuộm Giemsa $\rightarrow$ xuất hiện các băng sáng, tối xen kẽ. - Ưu điểm: Phổ biến nhất, độ phân giải cao, dễ quan sát bằng kính hiển vi quang học, tiêu bản lưu trữ được lâu.	0,50
9	b	Bản chất phân tử của băng sáng và băng tối: - Băng tối (G-dark): Vùng giàu cặp base A-T, mức độ co xoắn đậm đặc hơn, tái bản muộn ở pha S. - Băng sáng (G-light): Vùng giàu cặp base G-C, tháo xoắn sớm, chứa mật độ gen hoạt động phiên mã cao.	0,50
10	a	Quy trình 6 bước làm tiêu bản nhuộm băng G: 1. Nuôi cấy bạch cầu máu ngoại vi và kích thích phân bào bằng PHA. 2. Dừng phân bào ở kỳ giữa bằng Colchicine. 3. Sốc nhược trương bằng dung dịch $KCl$ 0,075M để làm phồng tế bào, giải phóng NST. 4. Cố định mẫu bằng dung dịch Carnoy (Methanol : Acid Acetic = 3:1). Nhỏ giọt lên lame lạnh. 5. Xử lý nhẹ bằng enzyme protease (Trypsin). 6. Nhuộm mẫu bằng phẩm nhuộm Giemsa và soi kính hiển vi.	0,50
10	b	Vai trò các hóa chất chính: - PHA: Kích thích lympho T phân chia nguyên phân. - Colchicine: Ức chế thoi vô sắc, giữ tế bào dừng ở kỳ giữa co xoắn cực đại. - $KCl$ nhược trương: Nước vào tế bào làm vỡ màng nhẹ, dàn trải NST không bị chồng lấp. - Carnoy: Cố định hình thái protein và acid nucleic. - Trypsin: Thủy phân một phần protein histon bộc lộ cấu trúc băng cho Giemsa bắt màu.	0,50