Đề ôn tập Sinh học 12: Di truyền phân tử (DNA, Gene, Đột biến gene)

PHẦN I. CÂU TRẮC NGHIỆM NHIỀU PHƯƠNG ÁN LỰA CHỌN

Thí sinh trả lời từ Câu 1 đến Câu 45. Mỗi câu hỏi chỉ chọn một phương án đúng nhất.

Câu 1. Đơn phân cấu tạo nên phân tử DNA là

Câu 2. Mỗi nucleotide cấu tạo nên DNA gồm ba thành phần chính là

Câu 3. Trong cấu trúc chuỗi xoắn kép của phân tử DNA, liên kết giữa các nucleotide trên cùng một mạch đơn là

Câu 4. Trong phân tử DNA dạng B theo mô hình Watson - Crick, các nucleotide giữa hai mạch đơn liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung bằng

Câu 5. Theo nguyên tắc bổ sung trong cấu trúc phân tử DNA, base adenine (A) liên kết đặc hiệu với base nào sau đây?

Câu 6. Chiều của hai mạch đơn trong chuỗi xoắn kép phân tử DNA có đặc điểm là

Câu 7. Chức năng sinh học quan trọng nhất của phân tử DNA là

Câu 8. Trong chu kì tế bào ở sinh vật nhân thực, quá trình tái bản DNA diễn ra chủ yếu ở pha nào?

Câu 9. Quá trình tái bản DNA diễn ra theo hai nguyên tắc cơ bản là

Câu 10. Nguyên tắc bán bảo toàn (bán bảo tồn) trong tái bản DNA có nghĩa là

Câu 11. Enzyme giữ vai trò tháo xoắn và tách hai mạch đơn của phân tử DNA tại chạc tái bản là

Câu 12. Enzyme DNA polymerase có đặc điểm xúc tác nào sau đây?

Câu 13. Trong quá trình tái bản DNA, đoạn mồi RNA được tổng hợp nhờ enzyme

Câu 14. Trên chạc ba tái bản, mạch mới được tổng hợp ngắt quãng thành các đoạn Okazaki là mạch

Câu 15. Enzyme có chức năng nối các đoạn Okazaki lại với nhau để tạo thành mạch liên tục trong tái bản DNA là

Câu 16. Khái niệm nào sau đây về gene là chính xác nhất theo quan điểm di truyền học hiện đại?

Câu 17. Một gene cấu trúc điển hình gồm có 3 vùng trình tự nucleotide theo thứ tự là

Câu 18. Điểm khác biệt cơ bản giữa gene phân mảnh ở sinh vật nhân thực và gene không phân mảnh ở sinh vật nhân sơ là

Câu 19. Khái niệm "hệ gene" (genome) của một loài sinh vật dùng để chỉ

Câu 20. Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là

Câu 21. Đặc tính của mã di truyền cho biết "nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại amino acid" là

Câu 22. Bộ ba nào sau đây trên phân tử mRNA đóng vai trò là mã mở đầu và mã hoá cho amino acid methionine ở sinh vật nhân thực?

Câu 23. Nhóm các bộ ba nào sau đây trên phân tử mRNA đều đóng vai trò là tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã?

Câu 24. Quá trình phiên mã là quá trình tổng hợp nên phân tử

Câu 25. Enzyme chính xúc tác quá trình phiên mã tổng hợp RNA là

Câu 26. Trong quá trình phiên mã, RNA polymerase di chuyển trượt dọc trên mạch khuôn của gene theo chiều nào và tổng hợp mạch RNA theo chiều nào?

Câu 27. Ở tế bào nhân thực, phân tử mRNA sơ khai sau khi phiên mã cần trải qua quá trình nào để trở thành mRNA trưởng thành?

Câu 28. Phân tử RNA nào sau đây mang bộ ba đối mã (anticodon) và làm nhiệm vụ vận chuyển amino acid tới ribosome?

Câu 29. Quá trình dịch mã diễn ra ở vị trí nào trong tế bào?

Câu 30. Hiện tượng polysome (nhiều ribosome cùng trượt trên một phân tử mRNA) có ý nghĩa sinh học là

Câu 31. Sơ đồ biểu diễn dòng thông tin di truyền theo học thuyết trung tâm của Francis Crick là

Câu 32. Đột biến gene là những biến đổi

Câu 33. Khái niệm "thể đột biến" dùng để chỉ

Câu 34. Dạng đột biến điểm nào sau đây làm thay đổi một nucleotide nhưng không làm thay đổi thành phần amino acid trong chuỗi polypeptide?

Câu 35. Dạng đột biến điểm nào biến đổi một bộ ba mã hoá amino acid thành một bộ ba kết thúc sớm?

Câu 36. Đột biến điểm làm thay đổi cấu trúc của gene nhưng không làm thay đổi tổng số liên kết hydrogen của gene thuộc dạng nào?

Câu 37. Dạng đột biến nào sau đây thường dẫn đến biến đổi cấu trúc chuỗi polypeptide nghiêm trọng nhất?

Câu 38. Chất hoá học 5-bromouracil (5-BU) là chất đồng đẳng của thymine, thường gây ra dạng đột biến thay thế

Câu 39. Tác động của tia tử ngoại (UV) lên tế bào sống có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau, tạo thành cấu trúc

Câu 40. Các base nitơ dạng hiếm ($A^*, G^*$) có thể gây ra đột biến gene qua cơ chế

Câu 41. Đột biến thay thế một cặp $\text{A-T}$ bằng một cặp $\text{G-C}$ trong gene làm cho số liên kết hydrogen của gene

Câu 42. Mức độ gây hại hoặc có lợi của một allele đột biến đối với thể đột biến phụ thuộc chủ yếu vào

Câu 43. Vai trò cơ bản của đột biến gene đối với tiến hoá và chọn giống là

Câu 44. Một gene có chiều dài $4080$ Å, số nucleotide loại A chiếm $20\%$ tổng số nucleotide của gene. Số liên kết hydrogen của gene này là

Câu 45. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là hậu quả của đột biến điểm dạng

PHẦN II. CÂU TRẮC NGHIỆM ĐÚNG/SAI

Thí sinh trả lời từ Câu 1 đến Câu 12. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn Đúng hoặc Sai.

Câu 1. Một phân tử DNA mạch kép ở sinh vật nhân thực có tổng số $3000$ nucleotide, trong đó số nucleotide loại Adenine chiếm $30\%$ tổng số nucleotide của phân tử.
a) Số nucleotide loại Cytosine của phân tử DNA này là $600$ nucleotide.
b) Tỉ lệ $\dfrac{A + T}{G + C}$ của phân tử DNA này bằng $1,5$.
c) Tổng số liên kết hydrogen hình thành giữa hai mạch của phân tử DNA là $3600$ liên kết.
d) Khi phân tử DNA này nhân đôi liên tiếp 3 lần, môi trường nội bào cần cung cấp $6300$ nucleotide loại Guanine.

Câu 2. Trong thí nghiệm kinh điển chứng minh cơ chế tái bản DNA của Meselson và Stahl (1958), vi khuẩn E. coli được nuôi cấy trong môi trường chỉ chứa đồng vị phóng xạ $^{15}\text{N}$ qua nhiều thế hệ, sau đó được chuyển sang môi trường chỉ chứa $^{14}\text{N}$ và theo dõi qua các thế hệ nguyên phân.
a) Sau thế hệ thứ nhất trong môi trường $^{14}\text{N}$, $100\%$ các phân tử DNA thu được đều có tỉ trọng trung bình (chứa cả mạch $^{15}\text{N}$ và mạch $^{14}\text{N}$).
b) Sau thế hệ thứ hai trong môi trường $^{14}\text{N}$, tỉ lệ phân tử DNA lai (mang cả $^{15}\text{N}$ và $^{14}\text{N}$) chiếm $50\%$.
c) Thí nghiệm này đã bác bỏ giả thuyết tái bản bảo toàn và giả thuyết tái bản phân tán.
d) Nếu tiếp tục nuôi đến thế hệ thứ tư trong môi trường $^{14}\text{N}$, số phân tử DNA hoàn toàn nhẹ (chỉ chứa $^{14}\text{N}$) là $14$ phân tử (giả sử từ 1 tế bào ban đầu).

Câu 3. Cho sơ đồ mô tả hoạt động của chạc tái bản DNA ở một tế bào vi khuẩn:
a) Cả hai mạch đơn mới đều được tổng hợp liên tục theo chiều mở rộng của chạc tái bản.
b) Enzyme DNA polymerase chỉ có thể bổ sung nucleotide vào nhóm $3'\text{-OH}$ tự do của chuỗi polynucleotide đang phát triển.
c) Mạch khuôn có chiều $3' \to 5'$ so với chiều mở rộng chạc ba tái bản là khuôn tổng hợp nên mạch dẫn đầu (leading strand).
d) Sự tạo thành các đoạn Okazaki là do tính chất đối song song của hai mạch DNA và đặc tính xúc tác một chiều của DNA polymerase.

Câu 4. Khi nói về cấu trúc của gene và hệ gene ở sinh vật:
a) Tất cả các loài sinh vật nhân sơ đều có hệ gene được cấu tạo bởi phân tử RNA mạch kép dạng vòng.
b) Ở sinh vật nhân thực, các đoạn intron trong gene phân mảnh là các đoạn mang trình tự nucleotide không mã hoá amino acid.
c) Hệ gene người chứa khoảng $20000 - 25000$ gene mã hoá protein, và phần lớn trình tự DNA trong hệ gene là các trình tự không mã hoá protein.
d) Vùng điều hoà của gene nằm ở đầu $5'$ của mạch mã gốc, chứa các tín hiệu giúp RNA polymerase nhận biết và khởi động phiên mã.

Câu 5. Cho bảng mã di truyền mang các đặc tính đặc trưng của sinh giới:
a) Tính thoái hoá của mã di truyền có nghĩa là một bộ ba có thể mã hoá cho nhiều loại amino acid khác nhau tuỳ từng loài.
b) Tính phổ biến của mã di truyền cho thấy tất cả các loài sinh vật hiện nay đều có chung một nguồn gốc phát sinh.
c) Đột biến xảy ra ở vị trí nucleotide thứ ba trong một codon thường ít làm thay đổi amino acid tương ứng hơn so với đột biến ở vị trí nucleotide thứ nhất hoặc thứ hai.
d) Với 4 loại nucleotide A, U, G, C trên mRNA, có tổng cộng $64$ bộ ba khác nhau, trong đó có $61$ bộ ba tham gia mã hoá amino acid.

Câu 6. Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực có nhiều điểm phức tạp và tinh vi:
a) Enzyme RNA polymerase có khả năng tự tháo xoắn DNA mà không cần sự hỗ trợ của enzyme helicase.
b) Mạch khuôn để tổng hợp phân tử mRNA là mạch có chiều $5' \to 3'$ của gene cấu trúc.
c) Ở tế bào nhân thực, một phân tử pre-mRNA (mRNA sơ khai) có thể tạo ra nhiều loại phân tử mRNA trưởng thành khác nhau nhờ cơ chế cắt nối luân phiên (alternative splicing).
d) Quá trình phiên mã và dịch mã ở sinh vật nhân thực có thể diễn ra đồng thời cùng một lúc tại tế bào chất.

Câu 7. Quá trình dịch mã trong tế bào chất gồm hai giai đoạn chính là hoạt hoá amino acid và tổng hợp chuỗi polypeptide:
a) Trong giai đoạn hoạt hoá, amino acid được gắn với tRNA đặc hiệu nhờ năng lượng từ ATP tạo phức hợp aminoacyl-tRNA.
b) Tiểu đơn vị lớn của ribosome sẽ liên kết với mRNA trước, sau đó tiểu đơn vị bé mới tiến vào tiếp xúc với bộ ba mở đầu.
c) Phân tử tRNA mang amino acid mở đầu tiến vào vị trí khớp mã tại vị trí P (peptidyl) trên ribosome.
d) Khi ribosome tiếp xúc với một trong các bộ ba kết thúc ($5'\text{-UAA-}3', 5'\text{-UAG-}3', 5'\text{-UGA-}3'$), một tRNA đặc biệt không mang amino acid sẽ tiến vào để giải phóng chuỗi polypeptide.

Câu 8. Xét cơ chế phát sinh đột biến gene do các tác nhân hoá học và vật lí:
a) Tác nhân 5-bromouracil (5-BU) gây đột biến thay thế cặp $\text{A-T}$ thành cặp $\text{G-C}$ qua ít nhất 3 lần nhân đôi của phân tử DNA.
b) Bazơ nitơ dạng hiếm adenine ($A^*$) có cấu trúc hỗ biến bắt cặp bổ sung với cytosine (C), qua nhân đôi sẽ làm biến đổi cặp $\text{A-T}$ thành cặp $\text{G-C}$.
c) Sự sai hỏng do tia tử ngoại (UV) tạo liên kết đồng hoá trị giữa hai base thymine lân cận trên cùng một mạch có thể được sửa sai nhờ hệ thống enzyme quang phục hoạt hoặc enzyme cắt sửa nucleotide.
d) Mọi biến đổi trong cấu trúc phân tử DNA do tác nhân đột biến gây ra đều dẫn đến sự hình thành thể đột biến ở thế hệ sau.

Câu 9. Một đoạn mạch mã gốc của một gene cấu trúc ở sinh vật nhân sơ có trình tự nucleotide như sau:

$$3'\text{-TAC - AAA - GCA - TTT - ACT-}5'$$

Biết rằng các codon mã hoá tương ứng: $5'\text{-AUG-}3'$: Met; $5'\text{-UUU-}3'$: Phe; $5'\text{-CGU-}3'$: Arg; $5'\text{-AAA-}3'$: Lys; $5'\text{-UGA-}3'$: Kết thúc.
a) Đoạn gene trên tổng hợp đoạn polypeptide gồm 4 amino acid.
b) Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp $\text{A-T}$ ở vị trí nucleotide thứ 13 tính từ đầu $3'$ thành cặp $\text{T-A}$, chuỗi polypeptide sẽ bị ngắn lại.
c) Đột biến thay thế cặp nucleotide thứ 6 tính từ đầu $3'$ ($\text{A-T} \to \text{G-C}$) không làm thay đổi số lượng và thành phần amino acid của chuỗi polypeptide.
d) Nếu mất 1 cặp nucleotide bất kì trong đoạn mã hoá trên thì toàn bộ trình tự amino acid từ điểm đột biến đến cuối chuỗi đều bị thay đổi.

Câu 10. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (HbS) là một trong những bệnh di truyền phân tử được nghiên cứu kĩ lưỡng nhất ở người:
a) Bệnh phát sinh do đột biến thay thế cặp $\text{A-T}$ bằng cặp $\text{T-A}$ tại codon thứ 6 của gene mã hoá chuỗi $\beta$-globin.
b) Phân tử hemoglobin đột biến làm biến đổi amino acid glutamic acid (tích điện âm) thành valine (kị nước) tại vị trí thứ 6 của chuỗi polypeptide.
c) Các phân tử HbS bị biến đổi có xu hướng kết tụ thành các sợi dài khi nồng độ oxygen thấp, làm biến dạng tế bào hồng cầu thành hình liềm.
d) Ở những vùng có bệnh sốt rét lưu hành, người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến HbS có ưu thế sống sót cao nhất.

Câu 11. Một đoạn phân tử DNA mạch kép dài $510$ nm thực hiện quá trình nhân đôi và biểu hiện thông tin di truyền:
a) Tổng số nucleotide của đoạn phân tử DNA này là $3000$ nucleotide.
b) Phân tử mRNA được phiên mã từ gene này chứa tối đa $1500$ đơn phân nucleotide.
c) Nếu không tính bộ ba kết thúc, chuỗi polypeptide hoàn chỉnh được tổng hợp từ phân tử mRNA của gene này (ở sinh vật nhân sơ) có chứa tối đa $498$ amino acid.
d) Nếu trên phân tử mRNA có 5 ribosome cùng trượt qua một lần không lặp lại thì tổng số amino acid môi trường cần cung cấp cho quá trình dịch mã là $2495$.

Câu 12. Khi bàn về ứng dụng của hiểu biết về hệ gene và đột biến gene trong y học và công nghệ sinh học:
a) Dự án giải mã hệ gene người cung cấp cơ sở dữ liệu quan trọng để phát triển y học cá thể hoá (y học chính xác).
b) Liệu pháp gene (gene therapy) là kĩ thuật thay thế hoặc sửa chữa các gene bị đột biến gây bệnh bằng các gene lành.
c) Đột biến gene luôn biểu hiện ngay thành tính trạng có hại cho cơ thể sinh vật, do đó không bao giờ được ứng dụng trong chọn giống cây trồng.
d) Kĩ thuật chỉnh sửa hệ gene CRISPR/Cas9 cho phép tạo ra các đột biến điểm định hướng tại các vị trí chính xác trên phân tử DNA.

--------- HẾT ---------

ĐÁP ÁN VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT

BẢNG ĐÁP ÁN PHẦN I (CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM NHIỀU PHƯƠNG ÁN)

BẢNG ĐÁP ÁN PHẦN II (CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM ĐÚNG/SAI)

HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT CÁC CÂU BÀI TẬP VẬN DỤNG

* Câu 44 (Phần I):
- Chiều dài $L = 4080\text{ \AA} \Rightarrow$ Tổng số nucleotide của gene là:

$$N = \dfrac{2 \times 4080}{3,4} = 2400 \text{ (nucleotide)}$$

- Theo giả thiết: $A = 20\% \times N = 0,2 \times 2400 = 480 \text{ (nucleotide)} = T$.
- Số nucleotide loại Guanine và Cytosine là:

$$G = C = \dfrac{N}{2} - A = 1200 - 480 = 720 \text{ (nucleotide)}$$

- Tổng số liên kết hydrogen của gene:

$$H = 2A + 3G = 2 \times 480 + 3 \times 720 = 960 + 2160 = 3120 \text{ (liên kết)}$$

- Chọn đáp án B.

* Câu 9 (Phần II):
- Mạch khuôn mã gốc $3'\text{-TAC - AAA - GCA - TTT - ACT-}5'$.
- Phiên mã tạo mRNA: $5'\text{-AUG - UUU - CGU - AAA - UGA-}3'$.
- Các bộ ba:
+ Bộ ba 1 ($5'\text{-AUG-}3'$): Met (mở đầu).
+ Bộ ba 2 ($5'\text{-UUU-}3'$): Phe.
+ Bộ ba 3 ($5'\text{-CGU-}3'$): Arg.
+ Bộ ba 4 ($5'\text{-AAA-}3'$): Lys.
+ Bộ ba 5 ($5'\text{-UGA-}3'$): Tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
- Chuỗi polypeptide sơ khai tạo thành gồm đúng 4 amino acid.